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爸媽都知道預防勝於治療的重要性,若能於寶寶剛出生之際,及早發現症狀不明顯的先天性代謝異常疾病,及早於黃金治療期間提供妥善診治,可降低對寶寶的傷害。全名為「新生兒先天代謝異常疾病篩檢」正好能發揮此作用!不過,許多爸媽搞不清楚新生兒篩檢的內容為何?有何重要性?臺安醫院新生兒加護病房主任王和順醫師指出,新生兒篩檢可分成國民健康署指定的11種項目以及選擇性自費項目兩大類。

新生兒篩檢包含哪些項目?

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主要是寶寶體內紅血球之葡萄糖新陳代謝發生異常,患有G6PD的寶寶接觸蠶豆、接觸萘丸(臭丸)、服用磺胺劑及部分解熱鎮痛劑等時容易造成急性溶血性貧血,如未及時處理將導致核黃疸、智能障礙,甚至有生命危險。早期確認,避免接觸致病因素,可減少對寶寶的傷害。

由政府補助部分檢驗費用(NT200,出生至採血不得超過30天,且父母有一方為中華民國國民)的11種新生兒篩檢指定項目,如下:

諮詢/臺安醫院新生兒加護病房主任王和順

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缺乏甲狀腺荷爾蒙的寶寶將影響腦神經及生長發育。剛出生的寶寶幾乎無症狀,通常在出生的2~3 個月後慢慢出現症狀。如到了6個月後才治療,大部分會智能障礙、生長發育遲緩、身材矮小。若能及早發現,於出生1~2個月內治療,可使寶寶有正常智能及身體生長發育。

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採訪撰文/陳萱蘋

主要是因寶寶體內無法有效代謝食物中的蛋白質。通常在出生3~4個月時出現生長發育遲緩、尿液及身體上有霉臭味等症狀,日後會嚴重智能不足。如果於出生3個月內發現,給予特殊飲食、定期追蹤,大部分可有正常的智能發展。



機率:3/100

(1)先天性甲狀腺低能症(CHT)

文、圖/育兒生活

(6)先天性腎上腺增生症(CAH)





寶寶體內無法正常代謝乳糖,通常會出現餵奶後嘔吐、昏睡;眼睛、肝臟及腦部損害。若能早期發現,以不含乳糖及半乳糖的奶製品代替母乳或配方奶,可防止疾病危

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主要是因為寶寶無法代謝食物中的蛋白質,使其堆積在血液中,引起毒性反應,若未能及時治療,將可能出現畸形、智能缺乏、血栓等問題。早期發現,給予特殊飲食及維生素治療,可以防止寶寶智能不足的發生。

最常見的因素為缺乏參與合成腎上腺皮質激素的酵素,依照缺乏程度,可大致分為失鈉型、單純型與晚發作型,除了晚發型外,均可經由篩檢早期診斷治療,以避免生命危險,依其缺乏予以適量補充藥物,使之正常發育及成長。

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參考/新生兒先天性代謝異常疾病篩檢選擇性自費項目衛教單

新生兒先天性代謝異常疾病篩檢作業手冊

(3)葡萄糖-6-磷酸鹽去氫酶缺乏症(G6PD)

攝影/Joe Chen Photography

演出/mommy:Mavis、daddy:Kony、baby:Dylan(照片與內容無關)

*【育兒生活】官方網站。

*完整文章內容請參考:【育兒生活】2016年06月號。

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